손가락 붙어있고, 머리카락은 부서지고...환자 10명도 안 되는 ‘랑거 기드온 증후군’이란?

손가락 붙어있고, 머리카락은 부서지고...환자 10명도 안 되는 ‘랑거 기드온 증후군’이란?

 

손가락 붙어있고, 머리카락은 부서지고...환자 10명도 안 되는 ‘랑거 기드온 증후군’이란?

우리가 흔히 알고 있는 질병들 외에도 세상에는 많은 미지의 질환이 존재합니다.

그중에서도 '랑거 기드온 증후군(Langer-Giedion syndrome)'은 매우 드문 유전 질환으로, 생소한 이름만큼이나 그 증상과 특징이 놀라움을 줍니다.

 

랑거 기드온 증후군이란 무엇인가요?

랑거 기드온 증후군은 유전적 결함으로 인해 발생하는 희귀질환으로, 미국 희귀질환기구(NORD)에 따르면 전 세계적으로 약 60건의 사례가 보고되었습니다.

이 질환은 ‘제2형 모발비지절증후군(tricho-rhino-phalangeal syndrome type 2)’이라고도 불리며, 주로 머리카락, 코, 손가락 및 발가락에 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다. 가장 흔한 증상 중 하나는 매우 가늘고 잘 부서지는 머리카락입니다.

 

증후군의 주요 증상과 징후

이 질환은 특히 얼굴의 기형과 성장 지연을 동반합니다.

환자들은 대개 돌출된 귀, 크고 둥근 코, 작은 턱, 소두증 등의 특징적인 외모를 가지게 됩니다. 또한, 손가락과 발가락이 짧고 서로 붙어있는 채로 태어나는 경우가 많으며, 나이가 들면서 뼈가 바깥쪽으로 돌출되는 뼈돌출증이 나타날 수 있습니다.

 

환자들 중 약 75%는 지적 장애를 겪지만, 나머지 25%는 정상적인 지능을 유지한다고 알려져 있습니다. 언어 발달 지연이나 피부에 반점이 나타나는 것도 이 증후군의 일반적인 증상입니다.

 

진단과 치료 방법

랑거 기드온 증후군은 8번 염색체 장완에 위치한 TRPS1과 EXT1 유전자의 변이로 인해 발생합니다.

이 질환은 우성으로 유전되며, 부모 중 한 명이 질환을 가지고 있으면 자녀에게 유전될 확률은 50%입니다.

 

이 증후군은 태어날 때부터 신체 기형을 통해 의심할 수 있어 유전자 검사를 통해 진단이 가능합니다.

환자들은 종종 복합적인 증상을 겪기 때문에 다양한 치료가 필요합니다.

특히, 뼈돌출증이 있는 경우 외과적 개입이 필요할 수 있으며, 물리치료를 통해 운동 능력을 향상시킬 수 있습니다. 언어 치료는 언어 발달 지연을 겪는 환자들에게 중요하며, 조기 치료가 또래 아이들과 비슷한 성장 속도를 유지하는 데 도움이 됩니다.

 

알아두어야 할 사항

랑거 기드온 증후군은 매우 드물게 발생하는 유전 질환이기 때문에, 이에 대한 인식과 지원이 절실히 필요합니다.

이런 희귀 질환에 대한 조기 진단과 적절한 치료는 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 큰 차이를 만들 수 있습니다.

 

이 글을 통해 랑거 기드온 증후군에 대한 이해가 높아지길 바라며, 이러한 희귀 질환에 대한 지속적인 관심이 중요하다는 것을 다시 한 번 강조합니다. 희귀 질환에 대한 인식 향상이야말로 환자들에게 더 나은 미래를 제공할 수 있는 첫걸음입니다.

 

 

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